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人全基因组测序

产品介绍

孟德尔遗传疾病研究目前,在家族中盛行的数以千计的孟德尔遗传疾病都属于显性遗传的组成部分。然而,大多数这些疾病的遗传原因目前还不清楚。我们认为通过对携带这些疾病的家庭成员畸形全基因组测序就能发现这些孟德尔遗传疾病的根源,由此促进新型诊断和治疗的发展。 罕见变异疾病研究某些人群中的中枢神经系统疾病、心脏疾病和某些代谢紊乱疾病被认为是罕见的基因变异引起的。对患者进行大规模的测序研究有助于确定发病机理,开发新型诊断和治疗方法。

技术路线


技术参数

样品要求
样本类型:DNA样本
样本总量:≥2μg
样品浓度:≥ 50 ng/μl

测序平台及策略
HiSeq X,PE150

测序深度
样本 30 X、样本60X、样本100X

项目周期
HiSeq X平台:30天

生物信息分析

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