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一、染色体非整倍性疾病

染色体非整倍性疾病

基因在人体的细胞中位于染色体上, 是决定性状(如肤色、胖瘦、健康情况)的基本物质。正常的人体细胞中含有23对(46条)染色体,其中23条来自母亲,23条来自父亲。
染色体疾病主要是由染色体异常导致,而染色体异常是指染色体在数目或结构上的改变。这种染色体非整倍性,可使细胞的遗传功能受到损害,扰乱基因之间的平衡,影响物质代谢的正常过程,造成多器官、多系统的畸变和功能改变。

染色体三体综合征

染色体三体综合征是染色体疾病中最常见的一类,当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条,也即染色体总数目为47条时就会导致三体综合征。最常见的三体综合征有:21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)

常见的染色体三体综合征

                                                                             表一、最常见的染色体非整倍性疾病的临床概况


染色体三体综合征的高危人群

1、高龄孕妇:当孕妇的年龄超过35周岁时,胎儿患有染色体疾病的机率增高;
2、遗传病史人群:父母为染色体疾病患者或携带者,其子代患病的机率增大;
3、病毒携带者;
4、长期在放射性等污染环境下工作的人群。

染色体疾病检测的必要性

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆。即使没有家族史和明确的毒物接触史,发病率也会随孕妇年龄的增高而升高。而且,这类疾病迄今为止尚无有效的治疗有段,最好通过产前筛查和产前诊断进行预防。


二、常规产前检测及诊断方法

常见的染色体疾病的筛查及诊断方法为:在孕妇的早、中孕期进行血清学筛查,结合超声检查,筛查出高危的人群,并进行产前诊断,从而进一步确诊是否患有染色体疾病。常见方法如下:

                                                                               表二、常见的染色体疾病的筛查及诊断方法



但目前应用最为广泛的中孕期三联血清学筛查技术仍然存在较低的检出率(70%)和较高的假阳性率(5%)。检出率低会导致“漏筛”的发生,为社会与家庭带来沉重的精神和经济负担。假阳性率高会增加了不必要的侵入性产前诊断,不仅增加了正常胎儿丢失的风险,也为孕妇及其家属带来极大的心理压力。

因此,急需一种更安全、快速、准确、以及标准化的检测方法,以提高产前筛查、产前诊断体系的工作效率和质量。


三、无创产前检测

无创产前检测

无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测技术,具有简单、安全、快速、准确的优势。

目前在国内临床上已有超过300,000例的应用,该技术仅需抽取孕妇静脉血10ml,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体疾病。

无创产前检测的原理

1997年,Lo等通过男性胎儿孕妇外周血血浆Y染色体的PCR扩增法,证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),开启了基于cffDNA非侵入性产前筛查方法的研究(Fig 1)

后续的研究发现:正常怀孕过程中cffDNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞,孕妇外周血中的cffDNA从怀孕4周左右就可以检出,孕8周建立胎儿胎盘循环后,cffDNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。

基于以上研究理论,胎儿染色体数目的异常会使母体血浆中游离DNA的含量发生微量变化。以出生缺陷中最常见的21-三体综合征为例,正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为两个拷贝,而21-三体综合征胎儿的21号染色体为3个拷贝。所以,从21-三体综合征胎儿的孕妇外周血中检测出来的DNA含量占整个基因组的比率较正常胎儿略高(图2)。


                                                                图2. 通过大规模并行测序,经过计数与比较:正常胎儿或者21-三体胎儿

无创产前检测适用的人群

1、所有适合唐氏筛查的孕妇;
2、35岁以上,超过唐氏筛查适应年龄的孕妇;
3、35岁以下但孕周超过20周,错过唐氏筛查机会的孕妇;
4、唐氏筛查高危,拒绝羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇;
5、唐氏筛查高危,但有穿刺禁忌症的孕妇(胎盘低置或前置状态、先兆流产、感染等);
6、唐氏筛查高危,但胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇;

四、无创产前检测流程

 


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