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        首页 > 医学服务 > 遗传基因检测 > 遗传基因检测
 

染色体缺失/重复是由于基因组上染色体片段的缺失或重复引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。

染色体缺失/重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得DNA分子信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目和结构异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。

服务项目
1、染色体非整倍体(全部23对染色体)及5Mb以上染色体片段缺失/重复的检测服务(0--12周)
2、染色体非整倍体(全部23对染色体)及1Mb以上染色体片段微缺失/重复的检测服务(12周--出生后)


适用人群:
1.反复流产、死胎、死产的人群;
2.曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形或类似综合征患儿的人群;
3.胎儿超声检测不正常但核型分析正常的人群 ;
4.出生缺陷的新生儿;
5.成长过程出现类似综合征的症状的孩子:如智力低下、面容异常、多发畸形、一定程度的精神疾病、癫痫等;
6.希望了解自身染色体缺失/重复携带情况的人群。


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